Nieuwsbrief pre- en neonatale screeningen

Met deze nieuwsbrief informeren wij u over relevante en actuele ontwikkelingen binnen de pre- en neonatale screeningen: de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE), de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het SEO, de neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek voert de landelijke regie over deze screeningsprogramma's.

Als controle op de toediening van het anti-D immunoglobuline (Rhophylac) registreert het RIVM elke toediening op batch-niveau. Als we zien dat een product met verstreken houdbaarheid is toegediend, dan ontvangt de verloskundig zorgverlener een brief met daarin het advies contact op te nemen met de leverancier van het geneesmiddel. Zij kunnen u de juiste informatie geven over de mogelijke risico's die de overschrijding van de houdbaarheidsdatum van de desbetreffende batch geeft. Op basis van deze informatie kunt u een gepaste beslissing nemen voor eventuele vervolgstappen.

Voor producten met een beperkte houdbaarheid zoals geneesmiddelen dient de FEFO methode te worden gehanteerd. FEFO is de afkorting van First Expired First Out (eerst verlopen eerst uit): een methode waarbij geneesmiddelen waarvan de houdbaarheid het eerst is verlopen, als eerste worden gebruikt. Als blijkt dat u in uw praktijk met regelmaat verpakkingen anti-D heeft met beperkte resthoudbaarheid, dan is het wellicht verstandig uw bestellingen hierop aan te passen.

Zorgvuldige toediening van anti-D is van groot belang om ernstige gevolgen van hemolytische ziekte van de foetus en/of pasgeborene te voorkomen.

Op maandag 15 maart vond het algemene webinar over het eerste trimester SEO plaats. Het webinar werd gevolgd door bijna 2500 counselors, echoscopisten en andere geïnteresseerden. De kijkers beoordeelden het webinar met een 8.

Onder leiding van Sjaak Toet (directeur-bestuurder SPSRU) vertelden diverse sprekers over de invoering van het eerste trimester SEO in onderzoekssetting. Achtereenvolgens kwamen aan bod:

• Het eerste trimester SEO in Nederland, inclusief kwaliteitsstandaard door dr. Liesbeth van Leeuwen (gynaecoloog en perinatoloog bij Amsterdam UMC, bestuurder SPSAO).
• De wetenschappelijke IMITAS studie door dr. Monique Haak (gynaecoloog en specialist foetale geneeskunde bij LUMC, hoofdonderzoeker IMITAS studie).
• Het counselingsgesprek: wat verandert er? door dr. Janneke Gitsels (verloskundige en counselor).
• Praktische informatie door dr. Jacqueline Laudy, MSc. (arts-epidemioloog, bestuurder RCPSNH).

Vanuit de studio beantwoordden de sprekers samen met Laura Cloostermans, (projectleider 13 wekenecho bij RIVM-CvB) de vragen die kijkers stelden. Er werden bijna 1000 vragen gesteld, waarvan een deel beantwoord kon worden tijdens het webinar. Heeft u een vraag ingestuurd die tijdens het webinar niet aan bod kwam? Houd dan www.pns.nl in de gaten: daarop worden veelgestelde vragen over het eerste trimester SEO beantwoord. Het webinar kunt u terugkijken en de dia’s zijn beschikbaar op www.clbps.nl.

Tijdens het algemene webinar is in grote lijnen aandacht besteed aan het proces van aanvraag tot uitbetaling van het eerste trimester SEO. Heeft u hier vragen over of wilt u – straks, als de invoeringsdatum nadert - meer weten en zien? Neem dan deel aan het webinar eerste trimester SEO in Peridos: aanvraag, uitslag en betaling op 15 juni van 14.45 en 17.00 uur. Tijdens dit webinar worden allerlei praktische zaken rondom het eerste trimester SEO toegelicht aan de hand van schermbeelden in Peridos. Het webinar zal bestaan uit drie delen voor verschillende doelgroepen: counselors, echoscopisten en praktijkassistenten. U kiest zelf of u deelneemt en zo ja aan welk deel/welke delen. Meer info volgt.

Een verplicht onderdeel van de scholing voor echoscopisten is het succesvol afronden van een theorietoets. De theorietoets wordt georganiseerd door de SEO-opleidingen. Echoscopisten die het algemene én verdiepende webinar hebben gevolgd, krijgen van hun Regionaal Centrum een Bewijs van Deelname en de aanmeldlink voor de digitale theorietoets. Het Bewijs van Deelname aan de webinars is nodig voor inschrijving voor de toets. Schrijf u na ontvangst van dit bewijs, zo spoedig mogelijk in voor de toets. In de studiehandleiding leest u hoe u zich op de toets kunt voorbereiden.

Vanwege de invoering van het eerste trimester SEO worden de folders vernieuwd. Bestel daarom de komende maanden niet te veel folders (van zowel de screening op down-, edwards- en patausyndroom als de 20 wekenecho). De nieuwe folders worden vanaf augustus in gebruik genomen en zijn vanaf juni te bestellen in de webshop op www.pns.nl/professionals.

Op 12 oktober 2020 zijn de nieuwe kwaliteitseisen echoapparatuur en beeldopslag gepubliceerd. Deze kwaliteitseisen gelden voor apparatuur aangeschaft na 12 oktober 2020. Ook op tweedehands echoapparatuur aangeschaft na 12 oktober 2020 zijn deze kwaliteitseisen van toepassing, ongeacht het bouwjaar. Zolang er nog geen kwaliteitssysteem is voor de controle van de echoapparatuur, wordt voor de gebruiksduur teruggevallen op de passage hierover in de oude kwaliteitseis: “Wanneer een echopraktijk de apparatuur langer dan 5 jaar wil gebruiken (toepasbaar voor top-end systemen), kan het Regionale Centrum, indien blijkt dat het apparaat nog beelden oplevert van voldoende kwaliteit, toestemming geven het apparaat langer te gebruiken, met telkens een verlenging van één jaar tot een maximaal gebruik van in totaal 8 jaar.”

Kinderen met de ernstige vorm van MPS I (ziekte van Hurler) hebben lichamelijke klachten die in het eerste levensjaar steeds ernstiger worden. Vanaf de leeftijd van ongeveer 2 jaar krijgen ze een progressieve hersenziekte. Zonder behandeling worden deze kinderen niet ouder dan 20 jaar.

De behandeling van MPS I zorgt ervoor dat de ontwikkelingsachterstand wordt voorkomen of beperkt. De behandeling bestaat uit een stamceltransplantatie of enzymvervangende therapie.

Er worden in Nederland elk jaar één tot vier kinderen met deze ziekte geboren.

Het aantal ziekten waar de hielprik op test is nu 25.

Er is ook een nieuwe editie van het Spiekboekje. In deze editie van maart 2021 vindt u actuele informatie over al deze ziekten. Per ziekte staat beknopt beschreven wat de ziekte inhoudt. Ook staat in het Spiekboekje hoe vaak de ziekte voorkomt en welke behandeling mogelijk is.

De volgorde van de ziekten in het nieuwe boekje is aangepast. De ziektebeelden zijn nu gegroepeerd per ziektecategorie. Alle hormoonziekten bijvoorbeeld staan nu bij elkaar. Binnen één categorie staan de ziekten nog steeds op alfabetische volgorde. Zie de inhoudsopgave voor in het boekje voor het overzicht.

Met dit compacte boekje hebt u alle informatie over de 25 ziekten waar de hielprik op test bij de hand. Gedrukte exemplaren van het nieuwe Spiekboekje kunt u kosteloos bestellen in onze webshop.

Het nieuwe Spiekboekje is ook als pdf beschikbaar. De pdf van het Spiekboekje kunt u downloaden op www.pns.nl/hielprik/professionals/documenten .

Een belangrijk doel van deze bijeenkomst was de terugkoppeling van de monitoringsresultaten van het neonatale gehoorscreeningsprogramma over 2019. Daarnaast werden de audiologen geïnformeerd over belangrijke ontwikkelingen in het NGS programma.

Verder werden enkele inhoudelijke presentaties verzorgd door gastsprekers. Onder meer door Noëlle Uilenburg van de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK). Zij presenteerde de nieuwe screeningsprotocollen voor kinderen met syndromen en ernstige aandoeningen. Martijn Toll en Wiepke Koopmans (klinisch-fysici audiologen) gaven toelichting op het onderwerp “Frequentie-specifiek meten bij neonaatjes”. Het CvB kijkt samen met de audiologen terug op een geslaagde bijeenkomst!